一、项目介绍

中枢神经系统（CNS）肿瘤种类繁多，部分肿瘤在组织形态及免疫表型上存在相似性，精准分型是制定诊疗方案、评估预后的重要基础。

DNA甲基化谱能够反映肿瘤的表观遗传特征，为识别肿瘤类型和分子亚型提供重要信息。布平医疗将甲基化谱检测与自主研发的MethAI-CNS人工智能分类模型相结合，分析肿瘤的分子特征，提供分型结果、分类评分及拷贝数变异等信息，为病理整合诊断和临床管理提供支持。

二、国际分类标准与专家共识支持

1.WHO中枢神经系统肿瘤分类：推动组织病理与分子特征整合诊断

WHO第五版中枢神经系统肿瘤分类强调组织病理与分子特征的整合应用，已将DNA甲基化谱纳入多种肿瘤类型的必要或理想诊断标准，为相关肿瘤的精准分类提供依据。

2.cIMPACT-NOW专家共识：支持甲基化谱用于CNS肿瘤诊断

cIMPACT-NOW第9次更新对全基因组DNA甲基化谱的临床诊断应用提出建议，强调其在肿瘤分类及疑难病例鉴别中的价值，并推荐结合组织形态、免疫组化、其他分子检测与临床信息进行整合判读。[专业共识原文](https://academic.oup.com/noa/article/7/1/vdae228/7942502)。

三、临床应用价值

1.辅助疑难病例鉴别 

对于组织形态不典型、免疫组化结果难以明确分类，或不同检测结果存在分歧的病例，提供独立的表观遗传学信息，帮助缩小鉴别诊断范围。

2.细化肿瘤分子分型

从甲基化特征出发，辅助识别形态相近但分子背景不同的肿瘤，为更精细的分类和病理整合诊断提供支持。

3.补充关键分子信息

结合甲基化分类与全基因组拷贝数变异分析，呈现与肿瘤分类相关的分子特征，为病例综合评估提供更多依据。

4.支持临床管理与预后评估

在明确肿瘤类型和分子亚型的基础上，结合相关临床证据，为风险评估、随访管理及诊疗方案讨论提供参考。

四、核心技术优势

1.自主AI分类模型

自主研发MethAI-CNS模型，对甲基化谱中的复杂分子特征进行识别与分析，形成可供专业判读的分类结果及评分。

2.中国人群特色数据积累

结合中国人群CNS肿瘤甲基化特征的数据积累，持续完善模型对相关病例的识别与分类能力，服务本土临床诊断需求。

3.多维结果联合判读 

将甲基化分类、参考类别聚类分析及拷贝数变异图谱相结合，从多个维度呈现样本的分子特征，提升报告的可解释性。

4.持续迭代的分类能力 

随着肿瘤分类体系和临床诊断需求的发展，持续优化模型及参考分类体系，拓展检测服务的应用价值

五、自主发明专利支持

布平医疗拥有相关授权发明专利，为自主分类技术提供知识产权保护。

专利名称：中枢神经系统肿瘤的分类装置及其应用  

专利号：ZL202411163182.4

六、适用场景

- 常规组织病理及免疫组化难以明确分类的CNS肿瘤；

- 形态学表现相近、需要进一步鉴别的肿瘤；

- 需要明确分子亚型、完善整合诊断的病例；

- 病理表现、分子检测与临床信息存在不一致的病例；

- 经病理医师评估，适合补充甲基化谱检测的其他病例

适用肿瘤类别包括胶质瘤、髓母细胞瘤、室管膜瘤及其他相关CNS肿瘤，具体检测适用性由专业人员结合病例及样本情况评估。

七、检测报告内容

1.甲基化分子分型及评分  

提供样本匹配的甲基化类别及分类评分，辅助评估其与参考类别的相似程度。

2.甲基化特征聚类图  

直观展示样本与参考类别之间的分布关系，为分型结果提供辅助解释。

3.全基因组拷贝数变异图谱  

展示相关染色体区域的扩增或缺失特征，补充肿瘤分子诊断信息。

4.相关分子特征分析  

根据样本数据及分析适用性，提供IDH、1p/19q、MGMT启动子甲基化等相关特征的关联分析或推断，并在报告中说明其结果性质。

5.综合解读  

结合分型结果及相关证据，提供诊断、预后与临床管理方面的参考信息。

八、检测流程

送检申请 → 样本接收与质控 → 甲基化谱检测 → AI模型分析 → 专业判读 → 报告交付与解读

九、送检要求

| 样本类型 | 石蜡包埋肿瘤组织、未染色FFPE切片或新鲜/冰冻肿瘤组织；

| 切片数量 | 未染色FFPE切片通常为10—20张，具体要求根据组织面积及样本情况确认；

| 配套资料 | 病理报告、相关免疫组化及分子检测结果，以及必要的临床信息；

| 检测周期 | 自收到合格样本起，通常为10—12个工作日；

| 报告形式 | 电子报告，支持下载与打印；

| 服务支持 | 送检咨询、样本要求确认及专业报告解读；

样本准备及运输方式请在送检前与工作人员确认。

[在线咨询与送检申请]

检测结果由专业医师结合组织病理、其他分子检测及临床信息进行综合判读，用于辅助诊断与临床决策。